用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质专利查询专利号|摘要-满商公司网

用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质

基本信息

申请号	CN202110386066.9	申请日	-
公开（公告）号	CN112802550A	公开（公告）日	2021-05-14
申请公布号	CN112802550A	申请公布日	2021-05-14
分类号	G16B20/20;G16B20/50;G16B30/00	分类	物理
发明人	钟韵山;刘蒙蒙;张钰;穆婷;李云双	申请（专利权）人	北京贝瑞和康生物技术有限公司
代理机构	北京市金杜律师事务所	代理人	黄倩
地址	102299 北京市昌平区科技园区生命园路4号院5号楼8层801
法律状态	-

摘要

本公开的实施例涉及用于确定无功能变异致病证据适用性的方法、设备和介质，涉及信息处理领域。根据该方法，确定多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置；确定与目标变异信息相对应的变异类型、转录本编码序列和基因标识；如果确定基因标识位于与功能丧失相关联的预定基因标识集中，则对于编码区域内无义突变、编码区域内移码突变或者经典剪接位点突变，基于转录本编码序列、多个无义介导的mRNA降解逃逸区域和多个提前终止密码子位置，生成关于目标变异信息是否导致无义介导的mRNA降解的预测结果；以及基于预测结果，确定目标变异信息对于无功能变异致病证据的适用性。由此，能够提高无功能变异致病证据适用性的效率和准确性。