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一种猝死基因突变点位的评分方法及系统

基本信息

申请号 CN201811388210.7 申请日 -
公开（公告）号 CN109545277A 公开（公告）日 2019-03-29
申请公布号 CN109545277A 申请公布日 2019-03-29
分类号 G16B20/00（2019.01）I; G16B30/00（2019.01）I; C12Q1/6883（2018.01）I 分类 物理
发明人 黄宪达; 邱致闵; 蔡文婷; 王威霁; 王诗杰 申请（专利权）人 广州市康健基因科技有限公司
代理机构 广州三环专利商标代理有限公司 代理人 颜希文;麦小婵
地址 510070 广东省广州市广州国际生物岛螺旋三路8号第四层402单位
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种猝死基因突变点位的评分方法及系统，方法包括接收待检测体的临床数据和基因数据；若基因数据为基因突变点位数据，则根据HGVS的规定对基因突变点位数据进行格式转化，得到若干第二基因突变点位信息；若基因数据为基因测序数据，则计算基因测序数据的基因突变点位数据并根据HGVS的规定对基因测序数据的突变点位数据进行格式转化，获得若干第二基因突变点位信息；将每一第二基因突变点位信息与临床数据进行整合，继而与数据库中预存的比对数据进行比对，并计算得出每一第二基因突变点位信息的比对分数。通过实施本发明名的实施例能建立与猝死相关的基因突变点位评分体系，对各基因突变点位进行评分，以便后续的医学研究。