一种基于片段分析技术的拷贝数变异通用验证方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种基于片段分析技术的拷贝数变异通用验证方法

基本信息

申请号	CN202010120719.4	申请日	-
公开（公告）号	CN111206076A	公开（公告）日	2020-05-29
申请公布号	CN111206076A	申请公布日	2020-05-29
分类号	C12Q1/6858	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	赵书民	申请（专利权）人	上海晶准生物医药有限公司
代理机构	上海申新律师事务所	代理人	郎祺
地址	201100 上海市闵行区新骏环路760号8幢702室、802室
法律状态	-

摘要

本发明涉及生物技术领域，公开了一种基于片段分析技术的拷贝数变异(CNV)通用验证方法：包括用于构建多重内标测量系统(MISS)的多态性遗传标记筛选原则；设计用于扩增多态性遗传标记的PCR引物和CNV区域内的PCR引物；对样本进行扩增并对扩增产物进行毛细管电泳片段分析，得到各个位点的基因型、各扩增产物峰的峰高或峰面积；通过MISS和z检验对CNV拷贝数进行验证。本发明提供的这种基于片段分析技术的拷贝数变异的验证方法适用于人基因组任意位置CNV的拷贝数验证；用于构建MISS系统的遗传标记与待验证CNV可以连锁也可以不连锁；不受CNV拷贝数是增加还是减少的影响；拷贝数结果基于严格的统计学检验，可靠性更高。