用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN201810570027.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN108830044B | 公开（公告）日 | 2018-11-16 |
| 申请公布号 | CN108830044B | 申请公布日 | 2018-11-16 |
| 分类号 | G16B20/30(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I | 分类 | - |
| 发明人 | 黄炳顶;金林芳;戴珩;史耀舟 | 申请（专利权）人 | 上海鲸舟基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 上海一平知识产权代理有限公司 | 代理人 | 序康医疗科技（苏州）有限公司 |
| 地址 | 215000江苏省苏州市苏州工业园区星湖街218号生物纳米园B7楼201单元 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测癌症样本基因融合的检测方法和装置。本发明方法包括步骤：(M1)将短序列与基因组进行比对，从而获得不正常比对的读长对；(M2)对不正常比对读长对(read pair)进行收集并聚类，从而获得不正常比对读长对簇；(M3)在不正常比对读长对簇所覆盖的基因组区域内，对断点对进行检测，从而获得唯一的融合事件断点位置对；(M4)对所述断点位置对所涉及的融合事件的进行注释和质控检测；和(M5)输出上一步骤的检测结果。本发明检测方法充分利用了双端测序数据的信息，只需一次比对，不需组装，不需重比对，确定的融合区域位置分界清晰，断点位置准确，结果稳定，灵敏度，特异性高。 |
