一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用

基本信息

申请号 CN201810439346.X 申请日 -
公开(公告)号 CN108424955B 公开(公告)日 2022-01-11
申请公布号 CN108424955B 申请公布日 2022-01-11
分类号 C12Q1/6858(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 李河南;王晓雪;李浩浩;李圆;徐志兰;花园;林文楚;洪波;王伟 申请(专利权)人 合肥中科金臻生物医学有限公司
代理机构 安徽知问律师事务所 代理人 郭大美;闫飞
地址 230088安徽省合肥市高新区创新大道425号安徽省科技成果转化示范基地A座4楼
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种检测多种变异类型基因的高通量测序方法及其应用,属于基因检测领域。它包括通过搜索数据库选择癌症靶向用药基因,化疗耐药或敏感基因以及癌症驱动基因的变异位点及其上下游延长100bp作为靶点区间,合成与靶点区间相应配对的捕获探针,捕获待测样品DNA的目标区域并且构建高通量测序文库,然后进行高通量测序获取目的片段的序列,从而获得癌症相关基因点突变和插入缺失变异、拷贝数变异、基因融合变异的结果。本发明能够一次性检测105个癌症相关基因的多种类型的突变,具有捕获效率高,均一性好的特点。