一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA中的超低频突变位点的生物信息方法
基本信息
| 申请号 | CN201910096321.9 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109762881A | 公开（公告）日 | 2019-05-17 |
| 申请公布号 | CN109762881A | 申请公布日 | 2019-05-17 |
| 分类号 | C12Q1/6869（2018.01）I; G16B30/00（2019.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 邝健宇; 周天亮文 | 申请（专利权）人 | 中山拓普基因科技有限公司 |
| 代理机构 | 广州三环专利商标代理有限公司 | 代理人 | 中山拓普基因科技有限公司 |
| 地址 | 528437 广东省中山市火炬开发区神农路6号A3栋5楼2卡 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测肿瘤患者血液ctDNA的超低频突变位点的生物信息方法，包括以下步骤：提取cfDNA，加入随机序列标签，建立文库并测序；对测序数据进行拆分、质控、过滤和整合；从拆分后的数据中提取随机标签序列，把双端的随机序列整合在一起，并对这些序列进行校正；把整合的序列与人类参考基因组进行比对序列比对，根据随机序列标签纠正测序数据；获取可信的测序数据集合，测序基因突变检测。本发明适用于所有具有随机序列标签的ctDNA双端测序数据，这种通过处理此数据来检测ctDNA超低频基因突变的方法具有重大的应用推广价值。 |
