一种检测人运动神经元存活基因拷贝数的相对定量试剂盒

基本信息

申请号 CN201811365890.0 申请日 -
公开(公告)号 CN109554459A 公开(公告)日 2019-04-02
申请公布号 CN109554459A 申请公布日 2019-04-02
分类号 C12Q1/6883(2018.01)I; C12Q1/6851(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 许舒婷; 郑毓仁; 叶曜荣 申请(专利权)人 德必碁生物科技(厦门)有限公司
代理机构 福州元创专利商标代理有限公司 代理人 德必碁生物科技(厦门)有限公司
地址 361026 福建省厦门市海沧区翁角西路2004号三号楼第四层之一
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及基因检测领域,具体涉及一种用于检测人运动神经元存活基因拷贝数的试剂盒。本发明提供种多重荧光PCR法检测人运动神经元存活基因的拷贝数,分别设计SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子和内参基因CFTR的特异性引物和探针。本发明的设计巧妙,可通过3个独立PCR反应分别对SMN1基因第7及第8外显子、SMN2基因第7及第8外显子、SMN基因第6外显子进行拷贝数的相对定量。本发明操作简便、特异性强、灵敏度佳,SMN基因第6外显子拷贝数结果,可提升结果的准确性,更适合用于临床脊髓性肌萎缩症患者的分型及携带者的筛查。