一种用于血小板无力症的基因检测方法及试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种用于血小板无力症的基因检测方法及试剂盒

基本信息

申请号	CN201811293663.1	申请日	-
公开（公告）号	CN111118137A	公开（公告）日	2020-05-08
申请公布号	CN111118137A	申请公布日	2020-05-08
分类号	C12Q1/6883	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	汪纯;杨绍杰;吴燕杰;王凯;崔春艳	申请（专利权）人	广东中科康仪生物技术有限公司
代理机构	北京轻创知识产权代理有限公司	代理人	广东中科康仪生物技术有限公司
地址	528300 广东省佛山市顺德区佛山新城吉庆道1号315室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种用于血小板无力症的基因检测方法及试剂盒，其特征在于包括：血小板无力症患者cDNA的PCR扩增、测序发现患者ITGA2B基因第508～607位(编码区的第477～506位)发生缺失,导致CDS 160～CDS192缺失。通过gDNA的检测确定患者为EXON4的第72位碱基C→G点突变和intron 4的+5位G→C点突变复合突变体，使用金属溶胶液、石英片和试剂组；本试剂盒对血小板无力症进行基因诊断时,先通过对血小板无力症相关ITGA2B和ITGA3基因mRNA检测,再对具体异常位置gDNA进一步分析的方法是可行可靠的。并且相对于直接对gDNA各个外显子做PCR扩增测序的方法，该方法操作简单、快速，无需进行前期质粒载体构建，可有效缩短实验周期和成本。