预测同源重组修复缺陷的方法、计算设备和介质
基本信息
| 申请号 | CN202210226275.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114694752A | 公开（公告）日 | 2022-07-01 |
| 申请公布号 | CN114694752A | 申请公布日 | 2022-07-01 |
| 分类号 | G16B30/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B45/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 王凯;陈丽娟 | 申请（专利权）人 | 上海至本医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 北京市金杜律师事务所 | 代理人 | - |
| 地址 | 201203上海市浦东新区自由贸易试验区芳春路400号1幢3层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本公开涉及一种用于检测同源重组修复缺陷的方法、计算设备和计算机存储介质。该方法包括：生成关于待测样本的比对结果数据；基于所述比对结果数据，确定变异位点；基于变异位点，获取人类参考基因组上变异位点所在突变碱基的上游和下游各预定范围内的位点的碱基序列，以便生成背景图谱信息；基于背景图谱信息，生成标签数据，所述标签数据包括多个标签；确定标签与预定数据库的肿瘤突变标签数据之间的相似度，以便生成标签矩阵；以及基于所生成的标签矩阵，预测关于待测样本的同源重组修复缺陷。本公开能够有效提高预测同源重组修复缺陷的准确性和全面性。 |
