检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质

基本信息

申请号 CN202210207413.1 申请日 -
公开(公告)号 CN114708908A 公开(公告)日 2022-07-05
申请公布号 CN114708908A 申请公布日 2022-07-05
分类号 G16B20/30(2019.01)I;G16B20/50(2019.01)I;G16B30/10(2019.01)I 分类 物理
发明人 王维锋;车月;姚继成 申请(专利权)人 上海至本医学检验所有限公司
代理机构 北京市金杜律师事务所 代理人 -
地址 201203上海市浦东新区自由贸易试验区芳春路400号1幢3层
法律状态 -

摘要

摘要 本公开涉及一种用于检测实体瘤微小残留病灶的方法、计算设备和存储介质。该方法包括:获取关于待测样本的目标区域的多重PCR二代测序序列与参考基因组序列的比对结果信息;确定突变位点的信息;在所确定的突变位点中,确定当前突变位点是否满足预定条件:当前突变位点的测序深度大于预定深度阈值;当前突变位点位于正链的支持读长数量与当前突变位点位于负链的支持读长数量的比值小于预定链偏好阈值;当前突变位点的变异丰度大于预定假阳性变异类型集合中包括同一突变位点碱基组所对应的丰度阈值;响应于确定当前突变位点满足预定条件,保留所述当前突变位点,以便确定关于MRD的阳性位点。本公开能够准确并且及时检测出患者的低频率的MRD。