一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒

基本信息

申请号	CN202011639518.1	申请日	-
公开（公告）号	CN112725432B	公开（公告）日	2022-01-28
申请公布号	CN112725432B	申请公布日	2022-01-28
分类号	C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	谢俊;葛毅媛;谢龙旭;韦薇;黄嘉慧;刘惠敏;钟如燕;曾雪	申请（专利权）人	郑州凯普医学检验所（有限合伙）
代理机构	广州粤高专利商标代理有限公司	代理人	孙凤侠
地址	510555广东省广州市黄埔区九龙镇中新知识城凤凰三横路71号2号试剂车间四楼
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种检测Citrin缺乏症基因的引物、探针及其试剂盒。具体提供了一种检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的多重PCR引物，其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～16所示，以及检测Citrin缺乏症SLC25A13基因突变的探针，其核苷酸序列如SEQ ID NO.18～39所示；并提供了一种检测Citrin缺乏症的基因芯片和检测试剂盒。本发明的检测试剂盒仅通过一次试验就能同时检测13种Citrin缺乏症SLC25A13基因类型，在同一个条件下扩增Citrin缺乏症基因，能够减少PCR仪的需求量，减少操作步骤，降低了成本。本发明的试剂盒不仅特异性好、灵敏度高，而且检测时间短、成本低、操作方便，对开展Citrin缺乏症人群的临床筛查、遗传咨询和产前诊断具有重大的意义。