用于检测微卫星不稳定性状态的方法及系统

基本信息

申请号 CN202011421089.0 申请日 -
公开(公告)号 CN112259165B 公开(公告)日 2021-04-02
申请公布号 CN112259165B 申请公布日 2021-04-02
分类号 G16B25/20(2019.01)I;C12Q1/6869(2018.01)I;G16B30/00(2019.01)I;C12Q1/6886(2018.01)I 分类 物理
发明人 孙大伟;辛琳;张腾龙;陈鹏燕;段小红;师雅宁;王东亮 申请(专利权)人 北京求臻医疗器械有限公司
代理机构 重庆百润洪知识产权代理有限公司 代理人 姚琼斯
地址 100000北京市大兴区经济技术开发区经海四路156号院3号楼403房间
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及微卫星位点检测技术领域,具体涉及用于检测微卫星不稳定性状态的方法及系统,通过对癌变组织样本进行DNA提取,片段化处理,末端修复,接头连接;再经扩增、杂交、捕获、PCR扩增、纯化得到测序文库;通过二代上机测序得到肿瘤组织样本靶向捕获测序数据,根据MSI模型进行微卫星不稳定状态检测相关的信息分析。与现有技术相比,本发明采用目前成熟的二代测序技术获取被测试者肿瘤组织的遗传信息,可进行单一肿瘤组织分析,不依赖对照样本,打破了微卫星检测的局限性,可适用于多个基因组合,不需要专门设计MSI位点探针,适用性强,并且可以节约检测成本,具有高效、系统、经济简便性,并且提高了检测的敏感性。