一种检测同源重组基因突变HRRm的检测系统

基本信息

申请号 2020112040931 申请日 -
公开(公告)号 CN112280861A 公开(公告)日 2021-01-29
申请公布号 CN112280861A 申请公布日 2021-01-29
分类号 C12Q1/6886(2018.01)I;C12Q1/6806(2018.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 林琳;王燕;华聪;范金镇;章程 申请(专利权)人 魏尔啸实验室科技(杭州)有限公司
代理机构 北京金智普华知识产权代理有限公司 代理人 杨采良
地址 310000浙江省杭州市拱墅区祥园路171号2号楼(B幢)12楼
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种检测同源重组基因突变HRRm的检测系统,具体涉及基因检测领域,本发明通过对HRR相关的基因进行筛选,得到目标检测基因池;采集受检者肿瘤样本,提取肿瘤DNA及RNA;构建DNA、RNA文库;通过高通量测序平台,将制备好的文库进行测序,得到肿瘤样本基因序列信息;涵盖绝大部分HRR通路相关基因,可全面的检测HRR通路缺陷信息;通过高通量测序平台对HRR基因全外显子测序,可全面的查看基因点突变、插入/缺失、拷贝数变异等基因变异信息;DNA水平和RNA水平联合超大的检测范围可更为全面地展现肿瘤突变信息,可为常规Panel检测阴性的患者带来更多临床获益。