检测ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位点突变的引物和方法
基本信息
| 申请号 | CN202110066529.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112626203A | 公开（公告）日 | 2021-04-09 |
| 申请公布号 | CN112626203A | 申请公布日 | 2021-04-09 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 裘振亚;王淑一 | 申请（专利权）人 | 合肥艾迪康医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 | 代理人 | 黄素萍 |
| 地址 | 230088 安徽省合肥市高新区天柱路5号信息产业园B座一层、二层、三层、五层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了检测ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T碱基突变的引物，包括扩增ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位点的引物；采用Sanger测序技术，可用于快速检测进行性家族性肝内胆汁淤积症1型患者体内ATP8B1基因的c.55C>G、c.238C>T位点突变情况。利用本发明完成的检测结果准确，对进行性家族性肝内胆汁淤积症1型患者的临床鉴别诊断有重要的参考意义。 |
