21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒

基本信息

申请号 CN201710217553.6 申请日 -
公开(公告)号 CN108690873A 公开(公告)日 2018-10-23
申请公布号 CN108690873A 申请公布日 2018-10-23
分类号 C12Q1/6858 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 张巍 申请(专利权)人 广州嘉检医学检测有限公司
代理机构 广州华进联合专利商标代理有限公司 代理人 林青中;张春耀
地址 510300 广东省广州市开发区广州国际生物岛螺旋四路九号二期4C栋201单元
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒。该21羟化酶基因突变的检测方法及检测试剂盒针对人类21羟化酶基因突变的特点,选择热点突变长片段缺失作为检测对象,通过选用特定的长片段PCR扩增引物进行长片段PCR扩增RCCX模块,并对长片段扩增产物进行酶切反应检测,由电泳图谱就可以直观地检测基因是否存在长片段缺失,并且结合高通量测序技术,可以检测点突变以及短片段的插入或缺失等突变信息,整个检测过程简单快速、检测通量高、特异性强,检测结果准确可靠。