基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物、试剂盒及应用专利查询专利号|摘要-满商公司网

基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物、试剂盒及应用

基本信息

申请号	CN201810895125.3	申请日	-
公开（公告）号	CN108950691A	公开（公告）日	2018-12-07
申请公布号	CN108950691A	申请公布日	2018-12-07
分类号	C40B50/06;C12N15/11	分类	组合技术〔8〕;
发明人	张巍	申请（专利权）人	广州嘉检医学检测有限公司
代理机构	广州华进联合专利商标代理有限公司	代理人	林青中
地址	510000 广东省广州市广州国际生物岛螺旋四路9号第二层C201单元
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物、试剂盒及应用。本发明通过研究发现，直接针对外显子或mRNA来设计捕获探针，往往也只能捕获部分外显子基因片段，有一定的遗漏，因而构建的文库并不完善。因此，本发明的基于外显子捕获的遗传性疾病基因文库构建用的探针组合物选择以基因组DNA为模板，创造性的对内含子序列进行分类，将部分捕获探针设计在临近外显子的内含子保守区域，包含了比市售试剂盒的外显子捕获区域更多的内含子区域，并对于特定的基因的保守区域设定多个捕获探针，通过探针密度调整确保目标区域捕获的成功率与覆盖均一性，以保证文库所包含的基因数据可以真实的反映外显子水平的各类突变类型。