一种HOOK3-FGFR1新融合基因及其应用和检测试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202110318047.2 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113025619B | 公开（公告）日 | 2022-06-10 |
| 申请公布号 | CN113025619B | 申请公布日 | 2022-06-10 |
| 分类号 | C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;CN 102251031 A,2011.11.23;CN 107385038 A,2017.11.24 晁红颖.FGFR1重排的精确诊断及相关融合基因的克隆和初步功能研究.《中国优秀博硕士学位论文全文数据库（博士）医药卫生科技辑》.2018,E072-9.;Antonella De Luca et al..FGFR Fusions in Cancer: From Diagnostic Approaches to Therapeutic Intervention.《Int. J. Mol. Sci.》.2020,第1-18页.;Shalini C. Reshmi et al..Targetable kinase gene fusions in high-risk B-ALL: a study from the Children’s Oncology Group.《BLOOD》.2017,;Eileen Shi et al..FGFR1 and NTRK3 actionable alterations in “Wild‑Type” gastrointestinal stromal tumors.《Journal of Translational Medicine》.2016,;Xuehong Zhang et al..Identification of a novel HOOK3‑FGFR1 fusion gene involved in activation of the NF‑kappaB pathway.《Cancer Cell International》.2022,;Gu, Z. et al..HOOK3/FGFR1（8P11）.《ATLAS OF GENETICS AND CYTOGENETICS IN ONCOLOGY AND HAEMATOLOGY》.2018,;Zhaohui Gu et al..Genomic analyses identify recurrent MEF2D fusions in acute lymphoblastic leukaemia.《NATURE COMMUNICATIONS》.2016, | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 闫金松;卢莹;张学红;王海娜;李炜玲;王芙蓉 | 申请（专利权）人 | 大连医科大学附属第二医院 |
| 代理机构 | 上海盈盛知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | - |
| 地址 | 116027辽宁省大连市沙河口区中山路467号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种HOOK3‑FGFR1新融合基因及其应用和检测试剂盒，所述融合基因的基因序列如SEQ ID NO.1所示。本发明中首先应用生物信息学方法发现、鉴定了骨髓异常增生综合征中存在新的融合基因HOOK3‑FGFR1，评估认为HOOK3‑FGFR1可以作为骨髓异常增生综合征的特异性分子标志物，进而开发了一款临床上可用于诊断、监测患者微小残留病（MRD）的试剂盒。试剂盒采用基于Taqman探针的实时荧光PCR技术对MDS患者体内HOOK3‑FGFR1融合基因进行绝对定量，具有检测特异性好、方法简便高效、成本低廉等优点，能够满足临床上的诊疗需求。 |
