一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法
基本信息
| 申请号 | TW105137959 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | TWI640636B | 公开（公告）日 | 2018-11-11 |
| 申请公布号 | TWI640636B | 申请公布日 | 2018-11-11 |
| 分类号 | C12Q1/68 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 谢 晓亮;乔杰;陆思嘉;闫丽盈;汤富酬;黄蕾 | 申请（专利权）人 | 上海序康医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 恽轶群;刘法正 | 代理人 | 上海序康医疗科技有限公司 |
| 地址 | 中国大陆 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的资料库建立、高通量定序和数据分析各主要步骤，藉由利用全基因组扩增技术结合高通量定序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用於PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体复制数异常情况；也适用於反覆流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测因其操作简单、周期短、可行性强，有利於推广和应用 |
