一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法
基本信息
| 申请号 | CN201510794535.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105543339A | 公开（公告）日 | 2021-07-16 |
| 申请公布号 | CN105543339A | 申请公布日 | 2021-07-16 |
| 分类号 | C12Q1/68 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 谢晓亮;乔杰;陆思嘉;闫丽盈;汤富酬;黄蕾 | 申请（专利权）人 | 上海序康医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京方圆嘉禾知识产权代理有限公司 | 代理人 | 董芙蓉 |
| 地址 | 201400 上海市奉贤区金齐路868号5232室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种同时完成基因位点、染色体及连锁分析的方法，具体包括胚胎细胞样本的获取、全基因组扩增、目的基因突变位点扩增、全基因组扩增产物及目的基因突变位点的建库、高通量测序和数据分析各主要步骤，通过利用全基因组扩增技术结合高通量测序，一步完成多项综合性检测，避免了使用多方法、多步骤分别进行单基因遗传病突变位点、染色体疾病和连锁分析的检测。本发明所提供的方法为微量样本提供了有利条件，不仅可用于PGD检测，确定胚胎是否携带致病基因和染色体拷贝数异常情况；也适用于反复流产、高龄妇女胚胎的遗传性筛选，实现一个步骤完成单个样本多项检测。因其操作简单、周期短、可行性强，有利于推广和应用。 |
