一种检测基因组拷贝数变异的方法
基本信息
| 申请号 | CN201510744574.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105574361B | 公开（公告）日 | 2018-11-02 |
| 申请公布号 | CN105574361B | 申请公布日 | 2018-11-02 |
| 分类号 | G06F19/18;C12Q1/68 | 分类 | 计算；推算；计数; |
| 发明人 | 陆思嘉;薄世平;马淑杰 | 申请（专利权）人 | 上海序康医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 上海一平知识产权代理有限公司 | 代理人 | 上海序康医疗科技有限公司;上海亿康医学检验所有限公司 |
| 地址 | 201400 上海市奉贤区金齐路868号5232室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种检测基因组拷贝数变异的方法，具体包括以下步骤：对样本基因组进行测序，以获得基因组序列；将序列比对到参考基因组，得到序列在基因组上的位置；将参考基因组分成一定长度的窗口，统计落在每个窗口的序列及碱基；根据每个窗口的序列及碱基GC含量，对每个窗口做校正；确定拷贝数正常的阈值，扫描每个窗口，确定窗口拷贝数是否变异；精确扫描异常的窗口，以确定精确的断点，来确定拷贝数变异的具体位置。本发明利用三均值，通过窗口校正、确定拷贝数正常的阈值、精确扫描异常窗口、确定精确的断点和拷贝数变异的具体位置，能够提高基因组拷贝数变异检测的灵敏性，其操作简便可行、效率高、成本低，有利于推广和应用。 |
