一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测耳聋易感基因突变的方法专利查询专利号|摘要-满商公司网

一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测耳聋易感基因突变的方法

基本信息

申请号	CN201811642909.1	申请日	-
公开（公告）号	CN109777867A	公开（公告）日	2019-05-21
申请公布号	CN109777867A	申请公布日	2019-05-21
分类号	C12Q1/6883（2018.01）I; C12Q1/6858（2018.01）I; C12N15/11（2006.01）I	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	郑焱; 卢炫廷; 邱美兰; 谢龙旭; 邱雪莲; 吴丹叶; 徐爱娟	申请（专利权）人	广州凯普医学检验所有限公司
代理机构	广州粤高专利商标代理有限公司	代理人	广州凯普医药科技有限公司; 广州凯普医学检验所有限公司; 广州凯普生物科技有限公司
地址	510000 广东省广州市黄埔区九龙镇中新知识城凤凰三横路71号2号试剂车间四楼
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种重叠延伸PCR结合Sanger测序检测耳聋易感基因突变的方法，本方法基于一个用于扩增GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA和GJB3基因耳聋相关突变位点的引物组合，其核苷酸序列如SEQ ID No.1～26所示。通过本发明建立的检测方法，利用重叠延伸PCR结合Sanger测序检测耳聋易感基因，仅需要5个PCR反应和测序反应，大幅度减少PCR反应数和测序反应数，可以检测GJB2基因、SLC26A4基因、线粒体DNA和GJB3基因的主要43个突变位点，并可以发现扩增片度中新的变异位点。所以此检测技术应用于耳聋易感基因突变检测具有重要的临床意义，不仅简化操作步骤，降低检测成本，而且提高检测效率，值得大力推广。