基因突变引起的遗传疾病预测方法及装置

基本信息

申请号 CN201710161650.8 申请日 -
公开(公告)号 CN106960122A 公开(公告)日 2017-07-18
申请公布号 CN106960122A 申请公布日 2017-07-18
分类号 G06F19/00;G06F19/20 分类 计算;推算;计数;
发明人 何巍;黄峥;张艺;熊玉宇;洪绵娥 申请(专利权)人 晶能生物技术(上海)有限公司
代理机构 上海晨皓知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 成丽杰
地址 201111 上海市闵行区元江路5500号第2幢1187室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明涉及生物信息学领域,公开了一种基因突变引起的遗传疾病预测方法及装置。本发明中,构建基因突变位点的数据集,其中,数据集中包括多位遗传疾病患者的基因突变位点;根据数据集中基因突变位点的突变类型不同应用不同的预测软件进行预测,获得软件预测结果;根据软件预测结果通过机器学习的算法训练数据集中的基因突变位点,得到分类模型;将任一患者的基因突变位点应用到分类模型中,得到疾病预测结果,极大得提高了预测的准确性和特异性,能够作为很强的医疗诊断的证据。