结构变异检测模型、其构建方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN202110226694.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112599193A | 公开（公告）日 | 2021-04-02 |
| 申请公布号 | CN112599193A | 申请公布日 | 2021-04-02 |
| 分类号 | G16B20/20(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 曹善柏;张萌萌;周涛;郭璟;楼峰 | 申请（专利权）人 | 北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100176北京市通州区经济技术开发区科创十三街18号院5号楼18层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种结构变异检测模型、其构建方法和装置。其中构建方法包括：对多个阳性样本的测序数据进行基因结构变异检测得到变异检测结果；从变异检测结果中筛选出基因结构变异的特征；利用基因结构变异的特征进行机器学习模型构建，得到结构变异检测模型。通过对结构变异阳性样本检测得到可靠的基因结构变异事件，然后筛选出与基因结构变异可能相关的特征，进而利用这些可能相关的特征，通过机器学习构建结构变异检测模型，使得所构建得到的模型能够相对更精准地对待测样本的变异结果进行定量检测。利用该模型能够对已知样本发生基因结构变异事件的丰度进行矫正，为结构变异实现更精准的定量检测提供重要的研究方向和临床指导意义。 |
