检测目标区域CNV的方法及装置
基本信息
| 申请号 | CN202010319303.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111508559B | 公开（公告）日 | 2021-08-13 |
| 申请公布号 | CN111508559B | 申请公布日 | 2021-08-13 |
| 分类号 | G16B20/20;G16B50/00 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 曹善柏;陈利斌;郭璟;楼峰 | 申请（专利权）人 | 北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100080 北京市海淀区海淀南路19号5层5036室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测目标区域CNV的方法及装置。该方法包括分别获取多个对照样本和待测样本的目标区域的测序数据，记为对照数据和待测数据；从对照数据中筛选出测序深度的大小关系全部保持一致的两个外显子，记作参照成对外显子，两者测序深度的大小关系记作参照关系，所有参照成对外显子的参照关系构成了参照关系谱；按照参照关系谱，检测待测数据中参照成对外显子的测序深度的大小关系，记为待测关系；检测待测关系与参照关系不一致的次数是否存在显著多次，若存在显著多次，则判定待测样本的目标区域发生CNV，反之，不发生。该方法避免了现有方法中对测序数据进行标准化处理而导致数据敏感性降低以及检测结果稳定性差的问题。 |
