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验证NGS变异检测方法的评估方法及评估装置

基本信息

申请号 CN201911176908.7 申请日 -
公开（公告）号 CN110867207B 公开（公告）日 2021-07-30
申请公布号 CN110867207B 申请公布日 2021-07-30
分类号 G16B20/20（2019.01）I 分类 物理
发明人 张萌萌;郭璟;楼峰;曹善柏 申请（专利权）人 北京橡鑫医学科技有限公司
代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司 代理人 路秀丽
地址 100176北京市海淀区海淀南路19号5层5036室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明提供了一种NGS变异检测方法的评估方法及评估装置。该评估方法包括：根据感兴趣的多个目标位点，获取多个已知样本的变异相关信息，每个已知样本的变异相关信息包括：样本类型、采样方式及各变异位点的检测结果；根据变异频率和/或变异拷贝数的不同，从多个已知样本的变异相关信息中筛选出满足验证条件的样本，形成验证位点信息文件；获取与验证位点信息文件中对应的各样本的测序数据，形成验证数据集；利用待测NGS变异检测方法对验证数据集进行变异检测，得到检测结果；利用验证位点信息文件对检测结果进行评估，得到评估结果。该方法能有效地、全方位地、快速地对NGS变异检测方法在灵敏度、准确性及特异性方面进行准确评估。