检测TMB的方法及装置
基本信息
| 申请号 | CN201910995474.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110689930B | 公开（公告）日 | 2021-07-30 |
| 申请公布号 | CN110689930B | 申请公布日 | 2021-07-30 |
| 分类号 | G16B40/10（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 董永芳;郭璟;楼峰;曹善柏 | 申请（专利权）人 | 北京橡鑫医学科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100176北京市海淀区海淀南路19号5层5036室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测TMB的方法及装置。该方法包括：利用配对白细胞的测序数据去除待测样本的测序数据中的胚系突变位点得到候选体细胞突变位点集；过滤候选体细胞突变位点集中的假阳性体细胞突变位点得到待测体细胞突变位点集，假阳性体细胞突变位点包括如下至少之一：氧化损伤导致的突变位点，背景噪音导致的突变位点；将待测体细胞突变位点集中的负荷突变个数除以测序数据在外显子区域的所有长度，得到TMB。通过充分利用配对白细胞、背景噪音突变频率分布数据库及氧化损伤来去除假阳性体细胞突变，从而提高了TMB的准确性及稳定性。 |
