一种拷贝数变异分析方法、系统及计算机可读存储介质

基本信息

申请号 CN201910805563.0 申请日 -
公开(公告)号 CN110570902A 公开(公告)日 2019-12-13
申请公布号 CN110570902A 申请公布日 2019-12-13
分类号 G16B20/10(2019.01) 分类 物理
发明人 谭博文; 黄晶盈 申请(专利权)人 深圳百诺精准医疗科技有限公司
代理机构 深圳市华盛智荟知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 孙成
地址 518000 广东省深圳市前海深港合作区前湾一路1号A栋201室(入驻深圳市前海商务秘书有限公司)
法律状态 -

摘要

摘要 一种拷贝数变异分析方法,其特征在于,该方法包括:数据库按基因组位置排序后建立基因组位置索引,所述数据库包括正常人群CNV数据库、基因组结构变异数据库及综合征及一些病例数据库;根据CNV相似性算法或CNV覆盖算法在所述数据库中索引与待注释CNV的基因组相对应的已注释CNV的基因组位置,引用所述数据库中与所述已注释CNV的基因组位置相关联的注释信息。本发明通过将在数据库中整合正常人群数据库、基因组结构变异数据库及综合征及一些病例数据库,按照基因组位置排序并建立索引,使得用户能够根据基因组位置引用相关联的注释信息。