一种肿瘤突变分析方法、系统、终端及可读存储介质
基本信息
| 申请号 | CN201910806241.8 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110570904A | 公开（公告）日 | 2019-12-13 |
| 申请公布号 | CN110570904A | 申请公布日 | 2019-12-13 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）; G16B20/50（2019.01）; G16B25/10（2019.01）; G16B30/10（2019.01）; G16B35/20（2019.01） | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 谭博文; 王娅芸; 何诗阳; 黄晶盈 | 申请（专利权）人 | 深圳百诺精准医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 深圳市华盛智荟知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 孙成 |
| 地址 | 518000 广东省深圳市前海深港合作区前湾一路1号A栋201室(入驻深圳市前海商务秘书有限公司) | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 一种基于二代测序的肿瘤突变分析方法，其特征在于，该方法包括：过滤样本基因组测序序列；将过滤后的样本基因组测序序列与参考基因组序列相比对；对肿瘤样本比对质量进行质控，所述肿瘤样本的类型为肿瘤单样本或肿瘤/对照配对样本之一；根据肿瘤样本类型进行单核酸变异检测和插入缺失标记检测；根据肿瘤样本类型进行融合检测。本发明提供一整套自动化肿瘤突变生物信息分析流程，能够快速自动、全面的检测SNV(单核酸变异)、indel(插入缺失标记)、融合、CNV(基因拷贝数变异)、TMB(肿瘤突变负荷)、MSI等突变及标志物，能够挖掘更多肿瘤精准治疗靶点信息，为患者选择潜在获益的靶向药物提供更多帮助。 |
