一种短串联重复序列重复数的检测和分型方法
基本信息
| 申请号 | CN202111224049.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113724783A | 公开（公告）日 | 2021-11-30 |
| 申请公布号 | CN113724783A | 申请公布日 | 2021-11-30 |
| 分类号 | G16B20/30;G16B30/10 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 李梦;郭茂平;胡欢;陈初光 | 申请（专利权）人 | 北京阅微基因技术股份有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 100037 北京市海淀区三里河路39号10号楼6层601室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及测序数据的生信分析领域，具体提供一种基于二代测序的短串联重复序列重复数的检测和分型方法。所述检测方法能够跨过中间重复区域，对两个侧翼序列实现同时比对，并且同时考虑侧翼序列的错配、插入和缺失；所述分型方法是基于检测有效峰值，结合重复数差异进行动态阈值设定的STR分型方法，可应用于不同二代测序平台的重复数的检测。 |
