一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法
基本信息
| 申请号 | CN202011397032.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112562787B | 公开（公告）日 | 2021-09-07 |
| 申请公布号 | CN112562787B | 申请公布日 | 2021-09-07 |
| 分类号 | G16B30/00;G16B20/50 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 杨元;邓望龙;叶雷;陆光华;丁然;卜范峰;李诗濛;任用 | 申请（专利权）人 | 江苏先声医学诊断有限公司 |
| 代理机构 | - | 代理人 | - |
| 地址 | 210000 江苏省南京市玄武区玄武大道699-18号28幢 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种基于NGS平台的基因大片段重排检测方法，具体通过比较样本与阴性样本在目标区域的测序深度的差异来确定基因大片段重排的区域。提高了检测分辨率和灵敏度，有效的解决了NGS中常规的CNV检测方法分辨率低无法检测LGR的问题。 |
