检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器
基本信息
| 申请号 | CN201811643484.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109712672B | 公开（公告）日 | 2021-05-25 |
| 申请公布号 | CN109712672B | 申请公布日 | 2021-05-25 |
| 分类号 | G16B20/20(2019.01)I;G16B20/30(2019.01)I | 分类 | - |
| 发明人 | 王彬安;刘洋洋;李富威;王建伟;伍启熹;刘倩;刘珂弟;唐宇 | 申请（专利权）人 | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 韩建伟;路秀丽 |
| 地址 | 100195北京市海淀区四季青杏石口路65号益园C区C7 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测基因重排的方法、装置、存储介质及处理器。该方法包括：获取待测样本的待比对序列；将待比对序列与参考基因组进行比对，得到异常比对序列，异常比对序列包括比对位置异常的序列，比对方向异常的序列和未比对上参考基因组的序列；根据异常比对序列在参考基因组上的比对位置和比对方向，确定候选断点的位置；利用待比对序列中支持候选断点的位置的序列进行组装，保留组装结果中与候选断点的位置的序列信息一致的断点，记为基因重排的断点。本申请解决现有技术难以检测基因重排发生的断点位置的问题。 |
