一种判断胎儿基因型的方法及其装置
基本信息
| 申请号 | CN202011409598.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN112626187A | 公开（公告）日 | 2021-04-09 |
| 申请公布号 | CN112626187A | 申请公布日 | 2021-04-09 |
| 分类号 | C12Q1/6869;C12Q1/6888;G16B20/20;G16B20/50;G16B40/00 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 张静波;徐冰;单光宇;伍启熹;王建伟;刘倩;唐宇 | 申请（专利权）人 | 北京优迅医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京路浩知识产权代理有限公司 | 代理人 | 商秀玲 |
| 地址 | 100195 北京市海淀区四季青杏石口路65号益园创新产业基地C7 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及高通量测序技术领域，具体涉及一种判断胎儿基因型的方法及其装置。本发明的判断胎儿基因型的方法包括：利用已知父亲、母亲和胎儿基因型的样本构建训练集，通过训练确定|D‑0.5FF|的变化阈值x，其中，D为母亲血浆游离DNA的突变型等位基因频率VAFp与白细胞基因组DNA的突变型等位基因频率VAFw的差值的绝对值，FF为胎儿浓度；将待测胎儿的|D‑0.5FF|与变化阈值x进行比较，根据比较结果以及待测胎儿父亲和母亲的基因型判断待测胎儿基因型。该方法实现了对测序偏差进行训练和校正，可适用于利用不同测序平台获取的母体血浆及白细胞DNA测序数据判定胎儿基因型，同时具有优异的检测性能。 |
