消除常染色体内和染色体间GC偏好的方法及检测系统

基本信息

申请号 CN201510009648.X 申请日 -
公开(公告)号 CN105825076A 公开(公告)日 2016-08-03
申请公布号 CN105825076A 申请公布日 2016-08-03
分类号 G06F19/18(2011.01)I 分类 计算;推算;计数;
发明人 牟晓威;陈帼婧;屠勇军;陈贤丰 申请(专利权)人 北京圣庭生物技术有限公司
代理机构 北京志霖恒远知识产权代理事务所(普通合伙) 代理人 北京圣庭生物技术有限公司;杭州天译基因科技有限公司
地址 100000 北京市海淀区上地信息路26号07层0722室
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种消除常染色体内和染色体间GC偏好的方法及检测系统,该检测系统包括:(1)用于通过高通量测序获得样本全基因组序列的高通量测序仪;(2)用于执行以下步骤的多条指令的计算机可读介质,包括:a、用于构建一种消除GC偏差的系统,b、用于构建另一种消除GC偏差的系统,c、用于构建检测样本中非整倍体与正常样本的检测系统。最终根据两种不同矫正获得的Z值判断是否为非整倍体。采用本发明的检测系统,去除GC偏差,在避免数据的失真的同时还获得更高敏感性的胎儿遗传异常检测。本发明的检测系统根据GC含量定义用于统计检验的参数。另外,通过Z值统计的方法根据大批量的数据得出统计意义上的参数,从而得到更高的精确度。