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一种构造隐马尔科夫链的基因型填补方法

基本信息

申请号	CN201810741480.5	申请日	-
公开（公告）号	CN109063417B	公开（公告）日	2022-03-15
申请公布号	CN109063417B	申请公布日	2022-03-15
分类号	G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I	分类	计算；推算；计数;
发明人	倪晟宇;包桉银	申请（专利权）人	福建国脉生物科技有限公司
代理机构	福州元创专利商标代理有限公司	代理人	蔡学俊
地址	362006福建省泉州市鲤城区经济技术开发区玉狮路69号A栋2号楼3层
法律状态	-

摘要

本发明涉及一种构造隐马尔科夫链的基因型填补方法，利用样本具有的稀有位点上的少数等位基因型对基因型数据库进行预处理;创建局部单倍型簇模型；对局部单倍型簇模型的节点进行合并后续相似状态;利用向前‑向后算法对局部单倍型簇模型的通路进行剪枝;利用由蒙特卡洛模拟求得的单倍型概率，通过hardy‑weinberg平衡得到样本双倍型先念概率并结合测序似然值求得双倍型后验概率；由样本微单倍型筛选双倍型后念概率作为迭代重新构筑局部单倍型簇模型；循环N次，得到双倍体后验概率后并获得相应位点的基因型概率。本发明构建局部单倍型簇，从隐马尔科夫模型中产生双倍型的后验概率，按照样本的微单倍型将明显矛盾的滤去，重复迭代多次就能得到高准确性的判型。