用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统及方法

基本信息

申请号 CN201480014598.8 申请日 -
公开(公告)号 CN105229649B 公开(公告)日 2018-04-13
申请公布号 CN105229649B 申请公布日 2018-04-13
分类号 G06F19/20 分类 计算;推算;计数;
发明人 陈帆青;吴涵 申请(专利权)人 百世嘉(上海)医疗技术有限公司
代理机构 北京集佳知识产权代理有限公司 代理人 和卓生物科技(上海)有限公司
地址 201203 上海市张江高科技园区郭守敬路199号中医药创新园321室
法律状态 -

摘要

摘要 公开了用于疾病关联的人类基因组变异分析和报告的系统和方法。所述系统和方法包括:接收和提取疾病相关变异信息;将该疾病相关变异信息存储在第一数据结构中。另外,所述系统和方法包括:识别多个基因组变异并且确定与所述多个基因组变异中的至少一个或更多个基因组变异相关联的一个或更多个疾病概率。针对所述多个基因组变异中的具有大于阈值的至少一个疾病概率的至少一个或更多个基因组变异,所述系统和方法还可以使用验证模块来获得对多个基因组变异中的至少一个基因组变异的验证。可以创建至少包括疾病和该疾病的可能性的报告。