用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法
基本信息
| 申请号 | CN202010725074.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN111961713A | 公开（公告）日 | 2020-11-20 |
| 申请公布号 | CN111961713A | 申请公布日 | 2020-11-20 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6874;C12M1/34;C12M1/00 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 赵素敏;孙隽;范闯;邢晓丹;周梅珍;彭智宇 | 申请（专利权）人 | 天津华大医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 深圳鼎合诚知识产权代理有限公司 | 代理人 | 天津华大医学检验所有限公司;华大生物科技（武汉）有限公司 |
| 地址 | 300000 天津市天津自贸区（空港经济区）环河北路80号空港商务园东区3号楼201-1室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供一种用于遗传病致病基因携带者筛查的探针组合物、试剂盒及其制备方法。该探针组合物特异性捕获遗传病的致病基因，遗传病包括α‑地中海贫血、β‑地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、肝豆状核变性、甲基丙二酸血症cblC型。本发明提供了一种准确可靠、简单经济、能够同时对多种遗传病致病基因进行携带者筛查的探针组合，便于常见遗传病携带者筛查的推广与临床应用。 |
