确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统
基本信息
| 申请号 | CN201810749278.7 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110699436A | 公开（公告）日 | 2020-01-17 |
| 申请公布号 | CN110699436A | 申请公布日 | 2020-01-17 |
| 分类号 | C12Q1/6858 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 郭凤禹;宋立洁;孙隽;王亚玲;范林林;彭智宇 | 申请（专利权）人 | 天津华大医学检验所有限公司 |
| 代理机构 | 北京清亦华知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 深圳华大基因股份有限公司;深圳华大临床检验中心;广州华大基因医学检验所有限公司;天津华大医学检验所有限公司 |
| 地址 | 300308 天津市滨海新区自贸区（空港经济区）环河北路80号空港商务园东区3号楼201-1室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提出了一种确定待测样本的SMN1基因是否存在七号外显子缺失的方法和系统。该方法和系统在对SMN1基因的7号外显子缺失检测上，其灵敏度、特异度相比现有技术有明显提升，并可有效区分出杂合缺失与纯合缺失的样本；当批次内正常样本(SMN1基因和SMN2基因的7号外显子各为2拷贝)占较比小时，通过选取控制样本集大幅提高了检测精度。 |
