检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN201910562809.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN110283893A | 公开（公告）日 | 2019-09-27 |
| 申请公布号 | CN110283893A | 申请公布日 | 2019-09-27 |
| 分类号 | C12Q1/6869;G16B30/10;C12M1/00;C12M1/34 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 宋纯;戴晓静;邹煜;刘迎;靳令经;佟崴嵬;刘立宇 | 申请（专利权）人 | 生命奇点（北京）科技有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100097 北京市海淀区北四环西路65号海淀新技术大厦10层1036室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测目标基因的CAG重复序列拷贝数的方法、装置、存储介质、处理器及试剂盒。其中，方法包括：获取待测样本的测序数据和捕获序列，捕获序列包括目标基因的CAG重复序列及CAG重复序列的侧翼序列；利用捕获序列对测序数据进行比对筛选，并将能够比对上的测序数据作为CAG重复序列集；统计CAG重复序列集中CAG重复序列的拷贝数。通过设计含CAG重复侧翼区的捕获序列来进行比对筛选，确定CAG重复序列在测序序列中的边界位置，从而能够对CAG重复序列的重复次数进行准确统计。该方法克服了现有高通量测序分析流程无法检测此类变异类型的不足，重复利用高通量测序的优势，提高了检测效率和通量。 |
