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一种基于NGS的CNV分析检测脑胶质瘤染色体的方法

基本信息

申请号	CN202110563064.2	申请日	-
公开（公告）号	CN113355401A	公开（公告）日	2021-09-07
申请公布号	CN113355401A	申请公布日	2021-09-07
分类号	C12Q1/6858	分类	生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程;
发明人	李唐建	申请（专利权）人	阔然生物医药科技（上海）有限公司
代理机构	-	代理人	-
地址	201805 上海市嘉定区安亭镇宝安公路4997号1幢2层A区201室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种基于NGS的CNV分析检测脑胶质瘤染色体的方法，优化适合于脑胶质瘤检测的WES探针设计，尤其是优化了7号和10号染色体的探针设计，保证高捕获率，高覆盖率；通过DNA提取试剂盒提取肿瘤样本的DNA，然后使用Illumina建库试剂盒建库；通过Illumina测序仪测序,下机的fastq数据经过Trimmomatic处理，主要对接头序列和低质量序列进行过滤；本发明基于NGS的全外显子组测序的拷贝数变异分析技术检测脑胶质瘤第7号染色体获得和第10号染色体缺失（+7/‑10）使得能利用二代测序一次性对胶质瘤IDH、+7/‑10、TERT、EGFR、ATRX和TP53等分子标志物进行检测，降低了时间成本和费用，降低了检测对DNA样本的要求、提高检测的灵敏度。