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一种基于NGS的脑肿瘤分子诊断的分析方法

基本信息

申请号	CN202011071624.4	申请日	-
公开（公告）号	CN112102944A	公开（公告）日	2020-12-18
申请公布号	CN112102944A	申请公布日	2020-12-18
分类号	G16H50/20;G16B25/00	分类	物理
发明人	吴倩华	申请（专利权）人	阔然生物医药科技（上海）有限公司
代理机构	-	代理人	-
地址	201805 上海市嘉定区安亭镇宝安公路4997号1幢2层A区201室
法律状态	-

摘要

本发明公开了一种基于NGS的脑肿瘤分子诊断的分析方法，包括基于亚马逊云平台构建集群；在集群上搭建分析脑肿瘤的分子标志物的分析流程；序列比对模块；去除重复序列模块；基因融合分析模块；call变异模块；cnv分析结构变异模块；TERT启动子突变分析模块和染色体1p及19q的分析模块，本发明方法具有高灵敏度、高特异性、可重复性高、实验成本低，分析周期短的优点，可以一次性综合分析TERT启动子热点突变，染色体1p及19q的缺失状态，及其他主要的脑肿瘤相关分子标志物。本发明基于NGS的分析技术方法使得在70％的正常细胞的背景肿瘤组织中也能可靠地检测1p和/或19q缺失，比基于微卫星的LOH分析更敏感，并且需要更少的DNA。