检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子的引物和方法

基本信息

申请号 CN202110609499.6 申请日 -
公开(公告)号 CN113512580A 公开(公告)日 2021-10-19
申请公布号 CN113512580A 申请公布日 2021-10-19
分类号 C12Q1/6858(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分类 生物化学;啤酒;烈性酒;果汁酒;醋;微生物学;酶学;突变或遗传工程;
发明人 王淑一;牛林梅 申请(专利权)人 杭州艾迪康医学检验中心有限公司
代理机构 浙江杭州金通专利事务所有限公司 代理人 黄素萍;徐关寿
地址 310023浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了检测卡尔曼综合征(KS)相关基因全外显子测序的方法、引物和试剂盒,包括扩增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外显子的检测;将待测的正反向引物包被于96孔板微孔中,常温或4℃保存;检测时只需将混有待测样本基因组DNA的PCR反应液加入96孔板中,即可快速进行PCR扩增;之后经Sanger测序技术获得基因外显子序列。利用本发明的方法、引物和试剂盒进行检测具有易于保存、简便快速、准确度高等优点,对卡尔曼综合征的早期诊断和早期干预有辅助作用。