检测卡尔曼综合征（KS）相关基因全外显子的引物和方法
基本信息
| 申请号 | CN202110609499.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113512580A | 公开（公告）日 | 2021-10-19 |
| 申请公布号 | CN113512580A | 申请公布日 | 2021-10-19 |
| 分类号 | C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王淑一;牛林梅 | 申请（专利权）人 | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 代理机构 | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 | 代理人 | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址 | 310023浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了检测卡尔曼综合征（KS）相关基因全外显子测序的方法、引物和试剂盒，包括扩增KAL1、FGFR1、PROKR2、PROK2、CHD7和FGF8全外显子的检测；将待测的正反向引物包被于96孔板微孔中，常温或4℃保存；检测时只需将混有待测样本基因组DNA的PCR反应液加入96孔板中，即可快速进行PCR扩增；之后经Sanger测序技术获得基因外显子序列。利用本发明的方法、引物和试剂盒进行检测具有易于保存、简便快速、准确度高等优点，对卡尔曼综合征的早期诊断和早期干预有辅助作用。 |
