检测基因ABCB11新突变的寡核苷酸和方法
基本信息
| 申请号 | CN202111455006.4 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN114032303A | 公开（公告）日 | 2022-02-11 |
| 申请公布号 | CN114032303A | 申请公布日 | 2022-02-11 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/686（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 王淑一;张敏 | 申请（专利权）人 | 杭州艾迪康医学检验中心有限公司 |
| 代理机构 | 浙江杭州金通专利事务所有限公司 | 代理人 | 黄素萍;徐关寿 |
| 地址 | 310023浙江省杭州市西湖区振中路208号2幢北楼1至5层 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了检测ABCB11 c.1638+80C>T突变的寡核苷酸、方法及其应用；采用Sanger测序技术，可用于快速检测该位点的突变。利用本发明完成的检测结果准确，可以辅助诊断新生儿胆汁淤积症和进行性家族性肝内胆汁淤积症2型患者的基因突变情况。利用本发明所述寡核苷酸和方法便于判断和分析产生的基因突变是否会造成疾病，对疾病的临床鉴别及诊断有重要的参考意义。 |
