BRCA1/2基因变异解读数据库及其构建方法
基本信息
| 申请号 | CN201910101221.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN109920481B | 公开（公告）日 | 2021-06-01 |
| 申请公布号 | CN109920481B | 申请公布日 | 2021-06-01 |
| 分类号 | G16B20/20（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 高先琦;南希燕;刘睿;刘漪澜;单光宇;李雷;宋乐乐;成岗;李瑞强 | 申请（专利权）人 | 北京诺禾致源科技股份有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 韩建伟;路秀丽 |
| 地址 | 102200北京市昌平区回龙观镇生命园路29号创新大厦B258室 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本申请公开了一种BRCA1/2基因变异解读数据库及其构建方法。该数据库包括：中国人群BRCA1/2基因变异的组学信息、中国人群BRCA1/2基因变异的频率以及中国人群BRCA1/2基因变异的解读结果。本申请所提供的BRCA1/2基因变异解读数据库，首次全面地收集并整理了中国人群BRCA1基因和BRCA2基因变异位点信息及其在中国人群中的变异频率的相关信息，同时还包括了针对中国人群BRCA1/2基因变异的解读结果。该数据库是针对中国人群特征而建立的，因而，能够较为全面地体现中国人群的BRCA1/2基因的变异特征，因而解读结果也更适用于中国人群。 |
