一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片
基本信息
| 申请号 | CN202011494818.5 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113689914A | 公开（公告）日 | 2021-11-23 |
| 申请公布号 | CN113689914A | 申请公布日 | 2021-11-23 |
| 分类号 | G16B50/00;G16B20/50;C12Q1/6883 | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 毛良伟;柯雅娟;姚辉;卢飞;吴丰盛;谭刚;项慰;吴超男;周媛;杨帆;袁林玲 | 申请（专利权）人 | 武汉良培医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 上海弼兴律师事务所 | 代理人 | 王卫彬;吕学辰 |
| 地址 | 430075 湖北省武汉市东湖高新技术开发区高新大道666号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种单基因遗传病扩展性携带者筛查方法及芯片。所述的筛查方法包括：（1）预估所有遗传疾病基因的致病突变携带率；（2）基于步骤（1）所得致病突变携带率、计算相应基因的携带率（GCR）；（3）基于步骤（2）所得GCR，计算基因筛查等级分数（GSR）。整合变异与疾病表型数据库、gnomAD东亚人群频率数据库及大规模中国女性群体变异频率数据库分别计算东亚男性、东亚女性和中国女性各基因的筛查等级分数，可作为常染色体和性染色体隐性遗传病筛选策略构建适合东亚人群或者中国女性人群遗传背景的扩展性携带者筛查疾病列表。 |
