一种NR5A1基因突变体及检测NR5A1基因的试剂
基本信息
| 申请号 | CN202110869484.3 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113774124A | 公开（公告）日 | 2021-12-10 |
| 申请公布号 | CN113774124A | 申请公布日 | 2021-12-10 |
| 分类号 | C12Q1/6883（2018.01）I;C12Q1/6858（2018.01）I;C12N15/12（2006.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 余千;吴志伟;许慧敏;卢飞 | 申请（专利权）人 | 武汉良培医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 武汉蓝宝石专利代理事务所（特殊普通合伙） | 代理人 | 朱才永 |
| 地址 | 430000湖北省武汉市东湖高新技术开发区高新大道666号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种NR5A1基因突变体及检测NR5A1基因的试剂，相较于野生型NR5A1基因，具有c.940C>T突变。（1）通过检测NR5A1基因第5外显子的突变，确定其为致病基因，在后续基因检测中，通过对突变型的检测，可以得到不同类型样本的嵌合比例，指导生育。（2）本发明通过设计扩增引物，可对NR5A1基因进行扩增检测。（3）本发明设计含NR5A1基因扩增引物以及探针的试剂，可以进行数字PCR检测，特异性强。 |
