一种用于染色体缺失/重复断点精确定位的方法
基本信息
| 申请号 | CN202110510403.0 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113234799A | 公开（公告）日 | 2021-08-10 |
| 申请公布号 | CN113234799A | 申请公布日 | 2021-08-10 |
| 分类号 | C12Q1/6827（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 冯骏;张海川;吴镝;李少军;唐维琴 | 申请（专利权）人 | 赛雷纳（中国）医疗科技有限公司 |
| 代理机构 | 成都九鼎天元知识产权代理有限公司 | 代理人 | 刘小彬 |
| 地址 | 610041四川省成都市高新区科园南路88号3栋9层902号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于染色体缺失/重复断点精确定位的方法，属于生物技术领域，解决现有技术中操作复杂，检测周期长，成本高的问题。本发明的方法包括：确定目标基因缺失/重复的大致区域，设计连续的单向特异引物；将待测样本的片段化DNA或游离DNA的两端连上接头序列；加入通用接头引物和单向特异引物进行多重PCR扩增富集，再将PCR产物纯化；将带有标签序列的测序接头连接至经半靶向扩增后的文库，然后进行二代测序，并分析同时能够比对到断点两端的序列。本发明设计科学，构思巧妙，效率高，一次实验就可得到准确断点；适用性强，不受断点区域大小的影响；成本低，适于临床推广应用。 |
