一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法
基本信息
| 申请号 | CN201610250730.6 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN105925672B | 公开（公告）日 | 2019-11-29 |
| 申请公布号 | CN105925672B | 申请公布日 | 2019-11-29 |
| 分类号 | C12Q1/6883 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 李明;杨学习;吴英松;高旭年;李尔华;杨旭;王小丽 | 申请（专利权）人 | 广州邦德盛生物科技有限公司 |
| 代理机构 | 广州粤高专利商标代理有限公司 | 代理人 | 广州市达瑞生物技术股份有限公司;广州邦德盛生物科技有限公司 |
| 地址 | 510665 广东省广州市高新技术开发区科学城荔枝山路6号 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。 |
