检测纯合缺失的方法和装置
基本信息
| 申请号 | CN202111291437.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113724781B | 公开（公告）日 | 2022-03-04 |
| 申请公布号 | CN113724781B | 申请公布日 | 2022-03-04 |
| 分类号 | G16B20/00（2019.01）I;G16B30/00（2019.01）I | 分类 | 物理 |
| 发明人 | 靳红帅;侯光远 | 申请（专利权）人 | 嘉兴雅康博生物技术有限公司 |
| 代理机构 | 北京康信知识产权代理有限责任公司 | 代理人 | 路秀丽 |
| 地址 | 100094 北京市海淀区北清路103号3幢2层101-2007 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明提供了一种检测纯合缺失的方法和装置。该方法包括：获取待测肿瘤样本和对照样本测序数据与参考基因组序列比对得到的比对结果数据；分别统计待测肿瘤样本和对照样本的原始测序深度并进行归一化处理，分别得到待测肿瘤样本的和对照样本的归一化深度DN和PoN；利用PoN建立所有捕获探针的正态分布模型；利用DN初步检测待测肿瘤样本中存在缺失的捕获探针区域；根据如下任意一种情况来判断存在缺失的捕获探针区域为纯合缺失：1）实际深度DI小于等于深度阈值，实际深度DI=样本深度×肿瘤纯度c；2）DN不符合正态分布模型。解决了现有难以区分某些缺失是否为纯合缺失的问题。 |
