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一种血液ctDNA的微卫星不稳定性检测方法

基本信息

申请号 CN201910186456.4 申请日 -
公开（公告）号 CN109949862A 公开（公告）日 2019-06-28
申请公布号 CN109949862A 申请公布日 2019-06-28
分类号 G16B25/10（2019.01）I 分类 物理
发明人 邝建宇; 周天亮文 申请（专利权）人 拓普基因科技（广州）有限责任公司
代理机构 广州三环专利商标代理有限公司 代理人 拓普基因科技（广州）有限责任公司
地址 510000 广东省广州市天河区珠江东路12号1001房
法律状态 -

摘要

摘要 本发明公开了一种血液ctDNA的微卫星不稳定性的检测方法。本发明方法是包括对包含ctDNA的cfDNA进行探针捕获，根据获得的目标产物建立测序文库和上机测序；对下机数据进行拆分、质控、过滤和比对；然后通过perl程序对微卫星位点序列提取，并和正常的微卫星序列进行对比，检测微卫星位点的突变情况并记录其突变类型，最后根据统计各个微卫星位点的稳定性评估样本的整体的微卫星稳定性状态。本发明不仅能有效准确的检测出样本的微卫星不稳定性的状态，还能检测微卫星不稳定位点的突变情况。本发明方法相比传统PCR检测方法更快速和方便，成本更低，检测更全面。