一种用于检测SLC22A5基因高频致病变异的荧光定量PCR探针引物组和试剂盒
基本信息
| 申请号 | CN202110548209.1 | 申请日 | - |
| 公开（公告）号 | CN113215243A | 公开（公告）日 | 2021-08-06 |
| 申请公布号 | CN113215243A | 申请公布日 | 2021-08-06 |
| 分类号 | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/11 | 分类 | 生物化学；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物学；酶学；突变或遗传工程; |
| 发明人 | 张可欣;王慧;魏星 | 申请（专利权）人 | 北京华诺奥美医学检验实验室有限公司 |
| 代理机构 | 北京纽乐康知识产权代理事务所（普通合伙） | 代理人 | 刘艳艳 |
| 地址 | 100070 北京市丰台区外环西路26号院53号楼 | ||
| 法律状态 | - | ||
摘要
| 摘要 | 本发明公开了一种用于检测SLC22A5基因高频致病变异的荧光定量PCR探针引物组和试剂盒，所述探针引物组包括用于扩增SLC22A5基因NM_003060.3:exon8:c.1400C>G变异位点的上下游引物以及针对所述变异位点的MGB探针，所述试剂盒包括针对检测位点的探针引物组、适用于高CG序列的高效DNA聚合酶、dNTPs、适用于高GC序列的缓冲液体系及用于校准反应液体积的ROX参比荧光染料。本发明的探针引物组和试剂盒可用于快速、准确地体外检测人全血样本中SLC22A5基因NM_003060转录本上的c.1400C>G变异，检测结果用于原发性肉碱缺乏症的辅助诊断。 |
